第33回日本遺伝子診療学会大会 
日程・会場： 2026年7月10日（金）〜11日（土）、アクロス福岡
演題名： 検査法の違いにより検出されなかったMSH2 mobile element insertionによるリンチ症候群：
     再検査の重要性と血縁者診断への展開
発表形式： 口演
発表者： 幅野愛理（大学院生）

本学会において、多遺伝子パネル検査（MGPT）および全ゲノム解析研究では当初診断に至らなかったものの、臨床的にリンチ症候群を強く疑い、他社のMGPTを追加で実施した結果、MSH2のmobile element insertionを同定し、最終的にリンチ症候群の診断に至った症例について報告しました。
質疑応答では、臨床的に遺伝性腫瘍が強く疑われる症例において、一度の遺伝学的検査結果のみで判断するのではなく、腫瘍所見や家族歴などの臨床情報を踏まえ、再検査や追加解析を検討することの重要性について、多くの質問やコメントをいただきました。本症例を通して、各検査の技術的な特性や限界を理解するとともに、臨床情報を統合して診断につなげること、さらに血縁者診断やご家族への支援までを見据えて診療を行うことの重要性を改めて認識しました。
今後も、それぞれの遺伝学的検査の特性と限界を踏まえた適切な検査選択と診断支援を行い、患者さんやご家族により良い遺伝医療を提供できるよう、研究・臨床の両面から取り組んでまいります。

（文責　D3　幅野　愛理）

◼️当研究室関連の発表
シンポジウム5：体細胞遺伝子委員会企画「CGP検査を取り巻く現状と課題、今後の展望」
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