第34回日本乳癌学会学術総会 
日程・会場： 2026年6月25日（木）〜27日（土）、国立京都国際会館
演題名： 乳癌におけるがん遺伝子パネル検査由来germline findingsと遺伝性腫瘍診断への波及
発表形式： ポスター発表
発表者： 幅野愛理（大学院生）

本学会において、がん研有明病院で実施された乳癌症例のFoundationOne CDxおよびFoundationOneLiquid CDx検査を対象に、がん遺伝子パネル検査を契機としたpresumed germline pathogenicvariant（PGPV）の検出状況と、遺伝カウンセリング・遺伝学的確認検査・血縁者診断への接続状況について報告しました。

乳癌領域ではBRCA1/2遺伝学的検査体制が整備されており、これらの検査でPGPVとして検出されたBRCA1/2の76％は検査前に既知でした。また、他診療科との連携により、PGPVが検出された方の92.3%が遺伝カウンセリング、80.6%が確認検査につながっていたことが示されました。
一方で、過去にBRCA1/2遺伝学的検査で陰性と説明されていた症例において、CGP検査によりPALB2のPGPVが検出され、結果の理解や受容、確認検査の意思決定に困難を伴った症例も認めました。CGP検査は治療選択のみならず、BRCA1/2以外を含む遺伝性腫瘍診断や血縁者診断へつながる重要な接点であり、適切な遺伝医療への接続体制の整備が重要であることを改めて実感しました。

（文責　D3　幅野　愛理）

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