目覚ましい進歩により、
がん治療は大きく変わろうとしています。
がん治療は大きく変わろうとしています。
その一つが、「がん遺伝子パネル検査」などの網羅的ながん遺伝子情報の解析に基づく「ゲノム医療」です。
がん遺伝子と分子標的薬
Aさんの
場合
場合
Bさんの
場合
場合
様々な
変異
変異
がんの遺伝子変異は様々です。がんの種類によっても、患者さん一人ひとりでも異なります。
一つのがんでも、多数の遺伝子変異が見つかる場合もあります。
一つのがんでも、多数の遺伝子変異が見つかる場合もあります。
がん化や、がんの増殖の原因となっている遺伝子変異がわかれば、その変異に見合った治療を選ぶことができる可能性があります。
※ご留意ください 全ての遺伝子変異が、がんに関係しているわけではありません。
※ご留意ください がんの遺伝子変異全てに対して治療薬があるわけではありません。
※ご留意ください がんの遺伝子変異全てに対して治療薬があるわけではありません。
がん遺伝子パネル検査では、
一度に沢山の遺伝子変異を
調べることができます。
一度に沢山の遺伝子変異を
調べることができます。

遺伝子の変化に応じた
治療に役立つ
薬の情報を探します。
治療に役立つ
薬の情報を探します。
近年、がん細胞で変化しているタンパク質を狙った薬が開発されてきています。 正常細胞ではこうした変化がおこっておらず、薬の標的になりにくいのです。
※ご留意ください 分子標的薬に副作用がないわけではありません。
保険適用となっているがん遺伝子パネル検査
①OncoGuide™ NCCオンコパネル システム
OncoGuide™ NCCオンコパネル システム(以下NCCオンコパネル)は、国内で開発されたがんゲノムプロファイリング用の検査です。
がんゲノムプロファイリング検査(以下CGP検査)は、腫瘍中に含まれるがんゲノムを解析し、がん化やがんの増殖の原因となる遺伝子変異を検出することで、その変異に合った薬剤や治療法を選ぶことを目的とした検査です。CGP検査はいくつかの検査が保険収載されていますが、その中でNCCオンコパネルの特長として、以下の点が挙げられます。
・がんに関連することが知られている124の遺伝子について遺伝子異常を検出します。
・がんの種類を特定せず、固形がんのすべてを解析対象としています。
・がん組織と血液を比較して解析(マッチドペア解析)することにより、個人が生まれ持ったゲノムとがんゲノムを比較することで、がんに生じた遺伝子変異をより高い精度で検出することができます。
・血液のゲノムを調べることにより、遺伝性腫瘍(生まれ持った遺伝子が発がんに関与して生じた腫瘍)の診断に直接つながる結果が得られることがあります。
・個々の遺伝子異常に加え、マイクロサテライト不安定性(MSI)の検出や遺伝子変異頻度(TMB)といった指標も算出します。 NCCオンコパネルについてさらに詳しく知りたい方は、こちらもご参照ください。
https://www.sysmex.co.jp/patients/ncc_oncopanel_system.html#ncc01
また当院ではNCCオンコパネルを(外部企業に委託するのではなく)自施設の検査室にて実施(内製化)しております。シスメックス株式会社、株式会社理研ジェネシスとの連携のもとで、次世代シークエンサー検査室を整備し、国内医療機関として初めて検査室の第三者認定(ISO 15189拡大認定)を取得いたしました。(https://www.h.u-tokyo.ac.jp/press/20220719-1.html)
院内で自ら検査を行うことにより、検体の品質チェックからシークエンス解析結果までの全行程を細かく確認することが可能となります。主治医、担当医とも必要に応じてコミュニケーションをとりながら、リアルタイムにゲノム解析データを検証し、十分な議論を経たうえで結果をお返しすることで、より患者さんの治療に寄与できるよう取り組んでおります。
がんゲノムプロファイリング検査(以下CGP検査)は、腫瘍中に含まれるがんゲノムを解析し、がん化やがんの増殖の原因となる遺伝子変異を検出することで、その変異に合った薬剤や治療法を選ぶことを目的とした検査です。CGP検査はいくつかの検査が保険収載されていますが、その中でNCCオンコパネルの特長として、以下の点が挙げられます。
・がんに関連することが知られている124の遺伝子について遺伝子異常を検出します。
・がんの種類を特定せず、固形がんのすべてを解析対象としています。
・がん組織と血液を比較して解析(マッチドペア解析)することにより、個人が生まれ持ったゲノムとがんゲノムを比較することで、がんに生じた遺伝子変異をより高い精度で検出することができます。
・血液のゲノムを調べることにより、遺伝性腫瘍(生まれ持った遺伝子が発がんに関与して生じた腫瘍)の診断に直接つながる結果が得られることがあります。
・個々の遺伝子異常に加え、マイクロサテライト不安定性(MSI)の検出や遺伝子変異頻度(TMB)といった指標も算出します。 NCCオンコパネルについてさらに詳しく知りたい方は、こちらもご参照ください。
https://www.sysmex.co.jp/patients/ncc_oncopanel_system.html#ncc01

院内で自ら検査を行うことにより、検体の品質チェックからシークエンス解析結果までの全行程を細かく確認することが可能となります。主治医、担当医とも必要に応じてコミュニケーションをとりながら、リアルタイムにゲノム解析データを検証し、十分な議論を経たうえで結果をお返しすることで、より患者さんの治療に寄与できるよう取り組んでおります。
解析対象遺伝子一覧
変異・増幅 対象遺伝子 (124遺伝子) |
融合対象遺伝子 (13遺伝子) |
||||
ABL1 | CDK12 | HRAS | MTAP |
POLE |
AKT2 |
ACTN4 |
CDKN2A |
IDH1 |
MTOR |
PRKCI |
ALK |
AKT1 |
CHEK2 |
IDH2 |
MYC |
PTCH1 |
BRAF |
AKT2 |
CREBBP |
IGF1R |
MYCN |
PTEN |
ERBB4 |
AKT3 |
CRKL |
IGF2 |
NF1 |
RAC1 |
FGFR2 |
ALK |
CTNNB1 |
IL7R |
NF2 |
RAC2 |
FGFR3 |
APC |
CUL3 |
JAK1 |
NFE2L2/Nrf2 |
RAD51C |
NRG1 |
ARAF |
DDR2 |
JAK2 |
NOTCH1 |
RAF1/CRAF |
NTRK1 |
ARID1A |
EGFR |
JAK3 |
NOTCH2 |
RB1 |
NTRK2 |
ARID2 |
ENO1 |
KDM6A/UTX |
NOTCH3 |
RET |
NTRK3 |
ATM |
EP300 |
KEAP1 |
NRAS |
RHOA |
PDGFRA |
AXIN1 |
ERBB2/HER2 |
KIT |
NRG1 |
ROS1 |
RET |
AXL |
ERBB3 |
KRAS |
NT5C2 |
SETBP1 |
ROS1 |
B2M |
ERBB4 |
MAP2K1/MEK1 |
NTRK1 |
SETD2 |
|
BAP1 |
ESR1/ER |
MAP2K2/MEK2 |
NTRK2 |
SMAD4 |
|
BARD1 |
EZH2 |
MAP2K4 |
NTRK3 |
SMARCA4/BRG1 |
|
BCL2L11/BIM |
FBXW7 |
MAP3K1 |
PALB2 |
SMARCB1 |
|
BRAF |
FGFR1 |
MAP3K4 |
PBRM1 |
SMO |
|
BRCA1 |
FGFR2 |
MDM2 |
PDGFRA |
STAT3 |
|
BRCA2 |
FGFR3 |
MDM4 |
PDGFRB |
STK11/LKB1 |
|
CCND1 |
FGFR4 |
MEN1 |
PIK3CA |
TP53 |
|
CCNE1 |
FLT3 |
MET |
PIK3R1 |
TSC1 |
|
CD274/PD-L1 |
GNA11 |
MLH1 |
PIK3R2 |
TSC2 |
|
CDK4 |
GNAQ |
MSH2 |
PMS2 |
VHL |
|
CDK6 |
GNAS |
MSH6 |
POLD1 |
|
|
※NCCオンコパネルは保険収載されている検査で、ご病状やがん検体についての基準を満たした患者さんが対象となります。当院通院中で検査をご希望の方は、各診療科の主治医にご相談ください。

②Foundationone CDx がんゲノムプロファイル
腫瘍検体を用いて検査を行います。
③FoundationOne Liquid CDx がんゲノムプロファイル
血液を検体として検査を行います。
(血液中の循環腫瘍DNA(ctDNA: circulating tumor DNA)を調べる検査であり、がん細胞で生じている遺伝子変異等を調べる目的は、腫瘍検体を用いる場合と同様です。)
※固形腫瘍の患者さんで、原則として1人につき1回のみ可能であり、標準治療がない患者さん、もしくは、標準治療が終了となった患者さん(終了が見込まれる場合を含む)が検査対象となります。
(血液中の循環腫瘍DNA(ctDNA: circulating tumor DNA)を調べる検査であり、がん細胞で生じている遺伝子変異等を調べる目的は、腫瘍検体を用いる場合と同様です。)
※固形腫瘍の患者さんで、原則として1人につき1回のみ可能であり、標準治療がない患者さん、もしくは、標準治療が終了となった患者さん(終了が見込まれる場合を含む)が検査対象となります。
自由診療で行っているがん遺伝子パネル検査(Todai OncoPanel)
詳しくはTodai OncoPanelのページをご覧下さい。
研究で行っている検査
全エクソンシークエンス解析など
詳しくは次世代シークエンサー検査室のページをご覧下さい。
詳しくは次世代シークエンサー検査室のページをご覧下さい。
がん遺伝子パネル検査の流れ
がんゲノム医療連携病院(12)と連携し、専門家による会議「エキスパートパネル」を毎週実施しています。